Detalles de la búsqueda
1.
Amyloid precursor protein ð½CTF accumulates in synapses in sporadic and genetic forms of Alzheimer's disease.
Neuropathol Appl Neurobiol;
49(1): e12879, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36702749
2.
Myelin loss in C9orf72 hexanucleotide expansion carriers.
J Neurosci Res;
100(10): 1862-1875, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35766328
3.
Neuropathology of a patient with Alzheimer disease treated with low doses of verubecestat.
Neuropathol Appl Neurobiol;
48(3): e12781, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34825396
4.
HDL-like-Mediated Cell Cholesterol Trafficking in the Central Nervous System and Alzheimer's Disease Pathogenesis.
Int J Mol Sci;
23(16)2022 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36012637
5.
Depolarization causes the formation of a ternary complex between GlialCAM, MLC1 and ClC-2 in astrocytes: implications in megalencephalic leukoencephalopathy.
Hum Mol Genet;
26(13): 2436-2450, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28398517
6.
GlialCAM/MLC1 modulates LRRC8/VRAC currents in an indirect manner: Implications for megalencephalic leukoencephalopathy.
Neurobiol Dis;
119: 88-99, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30076890
7.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein 1 regulates glial surface localization of GLIALCAM from fish to humans.
Hum Mol Genet;
23(19): 5069-86, 2014 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24824219
8.
Insights into MLC pathogenesis: GlialCAM is an MLC1 chaperone required for proper activation of volume-regulated anion currents.
Hum Mol Genet;
22(21): 4405-16, 2013 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23793458
9.
Functional analyses of mutations in HEPACAM causing megalencephalic leukoencephalopathy.
Hum Mutat;
35(10): 1175-8, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044933
10.
Mitochondrial and sarcoplasmic reticulum abnormalities in cancer cachexia: altered energetic efficiency?
Biochim Biophys Acta;
1830(3): 2770-8, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23200745
11.
Mutant GlialCAM causes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, benign familial macrocephaly, and macrocephaly with retardation and autism.
Am J Hum Genet;
88(4): 422-32, 2011 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21419380
12.
Molecular mechanisms of MLC1 and GLIALCAM mutations in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.
Hum Mol Genet;
20(16): 3266-77, 2011 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21624973
13.
Synaptic oligomeric tau in Alzheimer's disease - A potential culprit in the spread of tau pathology through the brain.
Neuron;
111(14): 2170-2183.e6, 2023 07 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37192625
14.
Enrichment of Astrocyte-Derived Extracellular Vesicles from Human Plasma.
J Vis Exp;
(186)2022 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35993755
15.
Multimarker synaptic protein cerebrospinal fluid panels reflect TDP-43 pathology and cognitive performance in a pathological cohort of frontotemporal lobar degeneration.
Mol Neurodegener;
17(1): 29, 2022 04 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35395770
16.
Pathophysiological Underpinnings of Extra-Motor Neurodegeneration in Amyotrophic Lateral Sclerosis: New Insights From Biomarker Studies.
Front Neurol;
12: 750543, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35115992
17.
VAMP-2 is a surrogate cerebrospinal fluid marker of Alzheimer-related cognitive impairment in adults with Down syndrome.
Alzheimers Res Ther;
13(1): 119, 2021 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34183050
18.
Motor cortex transcriptome reveals microglial key events in amyotrophic lateral sclerosis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm;
7(5)2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32669313
19.
The Sant Pau Initiative on Neurodegeneration (SPIN) cohort: A data set for biomarker discovery and validation in neurodegenerative disorders.
Alzheimers Dement (N Y);
5: 597-609, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31650016
20.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: A personal biochemical retrospective.
Eur J Med Genet;
61(1): 50-60, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29079544